カワイ ヨウコ   KAWAI, Yoko
  河合 洋子
看護学部 看護学科
教授
言語種別 日本語
発行・発表の年月 2005/04
形態種別 学術雑誌
査読 査読あり
標題 Molecular characterizationof histidinemia: identification of four missense mutations in the histidase gene
執筆形態 共同
掲載誌名 Human Genetics
巻・号・頁 340-346頁
担当範囲 研究計画、データ収集、分析、まとめの全般にわたり担当
概要 ヒスチジン血症児50名を対象として、分子遺伝学的検討を行った。ヒスチダーゼ遺伝子の変異は、4つのmissense変異と4つのpolymorphisms(exon部分は2つ、intron部分は2つ)であった。1つの家系分析では、父方と母方から別々の変異を受け継いでいた。ヒスチジン血症はこれらの遺伝子変異が遺伝子の構造に変化を与えることから起こることが予測された。